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做无创DNA检测前,孕妈需要了解的知识

当今医疗技术的不断发展,应用于临床上做无创DNA检测的方式也越来越多,主要方式有唐氏筛查,羊水穿刺,无创DNA产检等。而在这几种方式当中,唐氏筛查的准确率只有60%-70%,而羊水穿刺毕竟要抽取羊水进行化验,可能会有流产的危险,所以无创DNA检测是三种方式中较为安全和准确的,准确率高达99%或以上,无流产风险。

宝妈们通过无创DNA检测,可以测试到婴儿染色体的异常情况。

什么是染色体?

正常人体含有46条即23对染色体,有23条来自母亲,23条来自父亲,父母亲各占一半。前 22 对染色体依次命名为 1 至 22 号染色体,最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条 X 染色体,男性则会有一条 X 和 一条 Y 染色体。而任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。染色体异常会有智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等表现,目前还没有可以有效治疗的手段。

对于很多家庭来说,一个染色体异常宝宝的出生,会带来难以承受的压力。目前,患有染色体疾病中大部分胎儿都会流产,其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常的宝宝。而无创基因检查就很适用于孕期筛查13、18和21号染色体的非整倍体异常,并且准确率可达到99%以上。

什么是无创DNA检测?

无创DNA检测是采集孕妇静脉血,利用高通量DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到宝宝的遗传信息,从而检测宝宝是否患非整倍体染色体疾病。相对于唐氏筛查,羊水穿刺,更安全、更全面、更准确。

香港验血之无创DNA检测(无创产前基因检测):

20项染色体筛查,全面检测胎儿是否有染色体异常,孕满9周或9周以上可查;

适用于:

1. 年龄(25岁以上),不愿选择有创产前诊断的孕妇;

2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇;

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;

6 希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;

7.对产前诊断有心理障碍的孕妇。

香港提醒:无创产前检测不能筛查出神经管缺陷,因此无创产前基因检测并不能完全取代现有的产前筛查方法,进行了无创DNA检测的孕妇,仍然需要筛查神经管缺陷。

不合适做无创DNA检测人群

有以下情况的孕妇,可能会严重影响结果的准确性,不建议做无创DNA检测

1、孕早期,孕周<12周;

2、夫妇一方有明确染色体异常;

3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;

4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;

5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;

6、孕期合并恶性肿瘤;

7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

孕期什么时间可以进行无创DNA检测?

建议:检测时间为孕12—24周。孕周过小(实际孕周<12周),因宝宝血浆游离DNA浓度过低,可能影响检测结果的准确性;孕周超过24+6周进行该检测,不会降低检测结果的准确性,但当检测结果为高风险时,可能会面临无法进行进一步产前诊断的情况。

那么是不是无创DNA检测结果正常就一定代表 baby一切正常?

并不是的。无创DNA检测仅对 baby染色体非整倍体疾病进行检测,可排除 baby患有21三体综合征(唐氏综合征),18体综合征(爱德华氏综合征),13体综合征(帕陶氏综合征)的可能,但不能排除其他例如环境,药物,孕妇自身等原因引起的发育异常。因此宝妈们仍然需要进行其他常规的产前检测。

 
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